【講座紀要】付巧妹:古DNA繪制人類遺傳演化
2024年3月20日,四川省文物考古研究院“創建世界一流考古院所”系列講座的第4講在成都如期舉行。本次講座邀請到中國科學院古脊椎動物與古人類研究所付巧妹研究員以“古DNA繪制人類遺傳演化”為題作學術講座,主要內容包括以下四個方面:
1、古DNA技術的進展與應用
付巧妹老師以“古DNA是什么?”“古DNA在研究什么?”“古DNA可以做什么?”三個問題為開篇。首先介紹了古DNA技術在人類遺傳演化研究中的應用和重要性。她指出,片段短、含大量微生物DNA、含現代人的基因污染以及DNA被降解破壞等因素,為古DNA研究帶來了諸多挑戰。她作為主要貢獻者之一的技術創新,包括開發高效的核基因組捕獲技術,使得古DNA研究能夠大規模進行。古DNA技術在近十幾年里取得了飛速發展,特別是在解析現代人基因組和已滅絕古人類(如尼安德特人和丹尼索瓦人)的研究方面取得了顯著成就。
2、現代人與滅絕古人類的基因交流
滅絕的古人類和早期現代人有沒有互動、如何互動?付老師提到,通過古DNA分析,科學家們發現現代人與滅絕古人類之間存在基因交流。這一發現顛覆了之前關于現代人與滅絕古人類關系的理解。
例如,在2010年的時候,通過對第一個成功破譯的尼安德特人DNA的分析,才明確知道其實現代人跟滅絕古人類是有交流的,并且發現我們現在非洲以外的人群中普遍含有1%—4%的尼安德特人DNA成分。
自2010年以后的很長時間,所有丹尼索瓦人的DNA數據均來自阿爾泰山區丹尼索瓦洞穴中。2020年,付巧妹研究團隊和蘭州大學等通過沉積物古DNA研究,從甘肅白石崖溶洞沉積物中獲得第一個丹尼索瓦洞穴之外的丹尼索瓦人DNA。經過系統研究可知,白石崖溶洞古人類DNA屬于丹尼索瓦人線粒體DNA,且與丹尼索瓦洞穴晚期人群較近,而與早期人群較遠。但考慮兩處遺址相距較遠、海拔差別較大且時間跨度久遠,這種聯系究竟暗示了丹尼索瓦人的廣域分布,還是說明其存在遷徙及擴散過程,仍待之后深入研究。此外,丹尼索瓦人的DNA成分不僅在東亞、大洋洲人群里有殘留,它對現代人一些人群的功能基因也有貢獻和影響。
▲ Zhang*,…,Fu*., Science 2020
3、東亞人群的古DNA研究
古DNA為研究東亞古代人群遺傳特點和時空分布提供了獨特視角。付老師分享了她的團隊在東亞地區進行的古DNA研究工作,特別是萬年以來南北方人群研究。這些研究揭示了東亞人群特有的遺傳特點,并為理解東亞地區人群的起源和演化提供了重要線索。
在北京房山田園洞,付巧妹團隊獲取到第一個中國地區古人類的基因組數據,確定了4萬年前的田園洞人確已呈現亞洲人遺傳特征,也是整個東亞目前最為古老的人類基因組數據。2017年至2021年,付巧妹研究團隊通過分析中國境內松花江流域的樣本材料,發現3.3萬年前松花江生活的人與田園洞人是同一批人,1.9萬前該地區人群已具有現代北亞人的遺傳特點,且已具有現代北方人的遺傳特點。此外,黑龍江流域距今約1.4萬年的AR14K人群的核基因組和線粒體顯示其對美洲原住民中東亞成分有貢獻。她的報告還講述了華夏族群萬年來的遺傳連續性與遷徙融合過程,尤其是福建古人群與臺灣島阿美族、泰雅族等南島語系人群的同源。
通過古DNA研究,科學家們能夠重建人類在不同地理區域和不同時間尺度上的演化歷史,包括歐亞冰河時期的人群特點和近萬年以來南北方人群的演變。
▲ Mao,…, Fu*. Cell 2021
4、古DNA技術在考古學中的應用
付老師強調了古DNA技術在考古學研究中的重要性。她提到,通過結合考古學文化研究,古DNA技術可以幫助科學家們更深入地理解古代人群的社會結構、文化傳承和交流模式。此外,她還討論了文化和基因交流之間的關系,指出兩者可能不同步,但通過結合考古學和古DNA研究,可以更全面地理解人類歷史。
▲ Xue,…,Fu*, Frontiers in Genetics 2023
在講座的互動環節中,與會者提出了多個問題,涉及古DNA技術的現場采樣、不同環境下DNA保存狀況的差異、以及古DNA技術在金屬器時代研究中的應用等。付老師針對每個問題都給出了詳細解答。
最后,劉志巖副院長在總結發言中表達了對付巧妹研究員科學精神和工作熱情的贊賞,并鼓勵與會者積極參與川西地區的考古工作。他期待與付老師的長期合作能夠帶來更多突破性成果,并為考古學研究開辟新的視野。本次講座的成功舉行,不僅增進了與會者對古DNA技術的理解,也為跨學科合作提供了新的契機。
主講人:付巧妹 研究員
付巧妹研究員是中國科學院古脊椎動物與古人類研究所分子古生物學實驗室主任,博士生導師,杰青,國家重點研發計劃首席科學家。她長期從事國際前沿交叉的古遺傳學研究,在圍繞古DNA探索人類群體的起源與演化科學問題取得許多國際重大科研發現和重要技術創新,如破譯世界、東亞最古老現代人基因組;揭示滅絕古人類與歐亞早期現代人基因交流的時間、地點和次數;從青藏高原“土”里獲得東亞首例丹尼索瓦人DNA;通過規模性古基因組繪制東亞四萬年來人群的動態遺傳圖譜;主導開發古核DNA捕獲技術、設計關鍵位點探針等,實現古代人類全基因組范圍研究,在世界領域內極大推動相關學科發展。在世界領域內極大推動相關學科發展。迄今在Nature、Science、Cell等國際SCI期刊發表論文60余篇,相關研究入選Nature十大科學事件、世界十大人類起源研究新認知、中國科學十大進展等。因其研究得以豐富人類演化細節知識的重要學術意義,她被Nature評為“中國十大科學之星”之一,獲得中國青年科技獎—特別獎項、聯合國教科文組織阿勒福贊杰出青年科學家國際獎、國際第四紀聯合會尼古拉斯 · 沙克爾頓爵士獎章等。
文字:張燕
審核:付巧妹 劉志巖